Kom yon nouvo teknoloji deteksyon jen, sekans jen ka analize epi detemine sekans jen ki konple soti nan san oswa saliva. Li pa ka selman predi posibilite pou soufri nan yon varyete maladi, karakteristik konpotman endividyel ak konpotman rezonab, men tou, femen nan jen maladi endividyel, epi anpeche ak trete an avanse. Li ka di ke li se yon teknoloji ki ka chanje mond lan.
Dapre rapo medya etranje yo, yon nouvo etid pibliye sou platfom la preprint papye biorxiv denyeman te pwente soti ke sekans ki pi konple sou jenom imen te pote soti nan prezan, ki gen ladan 8% nan ADN imen ki te manke nan premye sekans imen an 20 ane de sa.
Dapre telomere a telomere (T2T) consortium, yo te sekans tout moun jenom, ki gen ladan kat jeyografik la jenom moun pibliye nan 2001 ak tout segman yo ki manke nan kat jeyografik la jenom imen pibliye nan 2013.
Nan sekans nan jenom nouvo, syantis yo te jwenn 8% nan ADN nan deja manke Imen. Si se rechech la finalman verifye, li pral kat jeyografik la pi konple imen tout tan.
Nan sekans nan nouvo, cheche yo te itilize de plis egzat teknoloji sekans: Oxford nanopore ak pacbio anfi long li sekans sistem. Yo te ogmante kantite baz ADN soti nan 2.92 milya dola a 3.05 milya dola, ak kantite jen selman ogmante pa 0.4% nan 19969.
Cheche yo di 200 milyon pe baz nouvo yo te jwenn nan segman jenom ki manke yo. Pami yo, gen 2226 jen, 115 nan yo espere kode yon pwoteyin, men li pa kle ki sa wol sa yo kodaj jen jwe.
Li se vo mansyone ke travay la sekans jenom tou gen kek limit. Sekans ADN yo itilize pa cheche yo se soti nan mol la vesikilye (hydatidiform mole) nan matris la fi, ki vle di ke li selman gen 23 kwomozom, pa 46. Se poutet sa, Y kromosome a pa enkli.
