Chak koup nan laj fè pitit vle gen yon ti bebe an sante, men ensidans total de domaj nesans nan Lachin se sou 5.6%. Pami divès kòz domaj nesans, maladi jenetik sèl konte pou apeprè 22.2%. Nan egzamen nesans woutin, timoun ki gen maladi resesif anjeneral gen pou montre sentòm apre nesans pou jwenn anomali. Ki jan yo tcheke risk pou timoun ki soufri maladi resesif nan tan?
San yon istwa jenetik fanmi, timoun yo pral malad?
Dapre done yo pibliye pa Komisyon Sante Nasyonal la nan 2018, li estime ke ensidans total de domaj nesans nan Lachin se sou 5.6%.
Rechèch montre ke an mwayèn, chak moun nòmal pote 2.8 jèn patojèn mutan nan maladi resesif. Jèn mutan sa yo ka soti nan paran yo oswa tèt yo, ki ka pase sou jenerasyon kap vini an.
Hao Na, yon teknisyen an chaj nan sant obstetrik nan Peking Union Medical College Hospital, prezante ke maladi jenetik sèl fè referans a maladi jenetik kontwole pa yon alèl, ak plis pase 9000 kalite, tankou pwogresif pseudohypertrophic distwofi miskilè, distwofi miskilè epinyè, talasemi, fenilketonuri, elatriye.
Pousantaj jeneral ensidans maladi yon sèl jèn te 1%, ak modèl jenetik nan yon sèl jèn maladi eritye resesif te jan sa a:
Hao Na prezante ke lè kò imen an pote jèn mitasyon nan yon sèl maladi jèn resesif, yo rele sa yon konpayi asirans. Konpayi asirans lan li menm pa pral malad, men gen yon chans 50% ke jèn nan mutan yo pral pase sou timoun nan.
Lè tou de mari ak madanm yo se transpòtè nan menm sèl maladi a resesif jèn, ak fetis la eritye jèn ki defektye nan tou de mari ak madanm nan menm tan an, li pral vin yon pasyan nan lavni an. Koup sa yo gen 25% plis chans pou yo fè timoun ki gen maladi jenetik la ak 50% plis chans pou yo gen pòtè ki asymptomatik.
Anplis de sa, lè fanm yo se transpòtè jèn patojèn nan maladi X-lye resesif, 50% nan ti gason yo nan chak gwosès ak akouchman yo se timoun ak 50% nan ti fi yo nan livrezon yo se transpòtè.
Depistaj bonè ak deteksyon gen gwo siyifikasyon
Maladi jenetik sèl jenetik pral lakòz gwo chay ak chòk nan pasyan yo ak fanmi yo.
Doktè yo di ke pifò maladi jenetik monojenik ap mennen nan lanmò, defòmasyon grav oswa andikap, epi gen yon mank de tretman vize ak dwòg (sèlman apeprè 5%), kidonk pri tretman an se chè, epi anjeneral sèlman tretman sentòm oswa tretman reyabilitasyon ka. dwe pran.
Se poutèt sa, li se nan gwo siyifikasyon pou paran antant yo efektivman evalye, fè dyagnostik ak idantifye risk pou yo komen maladi jenetik monojenik anvan oswa gwosès bonè.
Manman k ap tann yo ka tcheke pòtè yo atravè tès san pandan gwosès oswa gwosès bonè pou detekte maladi jenetik sèl ki gen gwo risk pou yo chèche konnen si gen mitasyon jèn patojèn.
Jiang Yulin, doktè adjwen an chèf nan sant obstetrik nan Peking Union Medical College Hospital, sijere ke pasyan ki gen anpil sispèk maladi monojenik, marye ki gen yon istwa fanmi nan maladi jenetik oswa ki gen timoun ki gen maladi jenetik ta dwe premye fè dyagnostik jenetik ak ankèt sou etyoloji a nan pwòp maladi yo oswa istwa fanmi yo, ak Lè sa a, doktè yo ta dwe sijere si li se apwopriye nan ekran transpòtè nan maladi monojenik.
Si yo jwenn ke mari ak madanm yo se transpòtè yon sèl maladi jenetik jèn an menm tan an, li bezwen yo dwe konbine avèk konsèy jenetik, deteksyon prenatal oswa dyagnostik, teknoloji repwodiktif asistans, elatriye. Li ka efektivman anpeche maladi jenetik grav yon sèl jèn. nan fetis la.
Preparasyon pou gwosès se pi bon peryòd pou tès depistaj
Hao Na te di ke pi bon moman pou fè tès depistaj transpòtè maladi jenetik sèl se preparasyon pou gwosès. Pandan peryòd sa a, manman ansent ak papa yo gen ase tan, kidonk yo relativman kalm lè yo konsidere ak deside rezilta tès yo, e gen anpil altènativ.
Pa'pa enkyete w pou w manke preparasyon pou gwosès la. Depistaj gwosès bonè posib tou. Sepandan, peryòd tan sa a se relativman sere. Li rekòmande pou tou de mari ak madanm fè yon tès san an menm tan.
Depistaj pòtè jèn sèl yo senp epi rapid. Apre konsiltasyon pwofesyonèl ak siyen konsantman enfòme ki enpòtan nan depatman an pou pasyan ekstèn, mari a ak madanm pral pran tès san (3 ~ 5 ml san periferik), ak rezilta yo pral anjeneral soti nan 3 ~ 4 semèn.
Se poutèt sa, koup ki gen laj pou fè pitit ki gen entansyon fètilite ka fè tès depistaj pòtè yon sèl eritaj resesif jèn.
